Özet
Spina bifida, bebeğin omurgasını ve omuriliğini ilgilendiren bir nöral tüp defektidir. Nöral tüp, gebeliğin çok erken döneminde beyin ve omuriliğin temelini oluşturur. Bu yapı omurga tarafında tam kapanmadığında spina bifida ortaya çıkabilir.
Spina bifida tek tip bir hastalık değildir. Bazı olgularda etkilenme daha sınırlıdır, bazılarında ise nörolojik işlevler, yürüme, mesane-bağırsak kontrolü ve ek ameliyat ihtiyacı söz konusu olabilir. Bu nedenle prenatal tanı konduğunda ilk yapılması gereken şey, tablonun derecesini daha net anlamaktır.
Spina bifida ne demektir?
Spina bifida, omurganın belirli bir bölümünde gelişimin tam tamamlanmaması anlamına gelir. Bu açık ya da kapalı formlarda olabilir. Açık formda omurilik dokusu ve çevresindeki yapılar daha fazla etkilenir. Kapalı formda ise üzerini cilt örtebilir ve etkilenme daha farklı seyredebilir.
Bu nedenle tek başına “spina bifida var” cümlesi, etkilenmenin derecesini anlatmaya yetmez.
Açık ve kapalı tipler arasındaki fark nedir?
En pratik ayrım şöyledir:
- Açık spina bifida: Omurilik ve çevre dokular daha belirgin etkilenir. Prenatal ultrasonla daha sık saptanır ve nörolojik etkileri daha belirgin olabilir.
- Kapalı spina bifida: Üzerini cilt örtebilir. Bazı hafif kapalı formlar gebelikte fark edilmeyebilir ve doğum sonrası değerlendirmede anlaşılabilir.
Klinik açıdan en çok konuşulan ve gebelikte tanı alan tablo çoğu zaman açık spina bifidadır.
Gebelikte nasıl fark edilir?
Spina bifida çoğu zaman 18–21 hafta civarındaki ayrıntılı anomali taramasında düşünülür. Bazı olgularda daha erken işaretler de olabilir. Ultrason bulguları şüphe oluşturduğunda aile fetal tıp ekibine yönlendirilir.
Bu aşamada amaç yalnızca tanıyı söylemek değil, şunları netleştirmektir:
- lezyonun seviyesi
- eşlik eden başka bulgu olup olmadığı
- beyin omurilik sıvısı dolaşımıyla ilişkili sorunlar
- genetik değerlendirme gerekip gerekmediği
Bebekte ne tür sorunlara yol açabilir?
Etkilenme düzeyi spina bifidanın seviyesine ve açıklığına göre değişir. Açık spina bifidada şu alanlar etkilenebilir:
- bacaklarda güç veya hareket sorunu
- yürüme kapasitesinde değişiklik
- mesane kontrolünde sorun
- bağırsak kontrolünde sorun
- bazı olgularda hidrosefali veya Chiari malformasyonu ile ilişkili durumlar
En zorlayıcı taraflardan biri şudur: prenatal dönemde bazı etkiler tahmin edilebilir ama doğumdan sonraki fonksiyonel tablo tamamen milimetrik olarak öngörülemez.
Tanı sonrası hangi değerlendirmeler yapılır?
Prenatal tanıdan sonra genellikle şu yol izlenir:
- Ayrıntılı fetal ultrason
- Fetal tıp değerlendirmesi
- Gerekirse genetik test seçeneklerinin konuşulması
- Nöroşirürji / yenidoğan ekibi ile doğum sonrası beklentilerin planlanması
- Doğumun nerede ve hangi ekip eşliğinde yapılacağının belirlenmesi
Bazı seçilmiş olgularda özel merkezlerde ileri tedavi seçenekleri ayrıca konuşulabilir. Ancak bu her hasta için otomatik seçenek değildir.
Folat desteği neden önemlidir?
Spina bifida, folik asit desteğiyle riski azaltılabilen nöral tüp defektlerinden biridir. Bu nedenle gebelik planlayan tüm kadınlarda gebelikten önce ve erken gebelikte folik asit kullanımı önemlidir. Daha önce nöral tüp defektiyle etkilenmiş gebelik öyküsü varsa sonraki gebelik planı mutlaka hekimle yapılmalıdır.
Yani bu içerikten çıkarılacak en önemli koruyucu mesaj, tanıdan sonraki gebelik planında hazırlığın çok daha sistemli yapılması gerektiğidir.
Sık yanlış bilinenler
Spina bifida her zaman aynı şiddettedir
Hayır. Açık ve kapalı tipler ile lezyon seviyesi klinik tabloyu ciddi biçimde değiştirir.
Prenatal tanı konduysa doğum sonrası tablo tamamen kesin bilinir
Her zaman değil. Bazı etkiler tahmin edilse de fonksiyonel sonuçlar değişken olabilir.
Folik asit sadece ilk trimesterde önemli olur
Asıl koruyucu etki gebelik öncesi ve çok erken gebelik döneminde önemlidir.
Spina bifida yalnızca yürüme sorunundan ibarettir
Hayır. Mesane, bağırsak ve nörolojik diğer alanları da etkileyebilir.
Spina bifida, gebelikte tanı konduğunda aileyi uzun bir bilgi ve karar sürecine sokan önemli bir tablodur. Burada en değerli yaklaşım, tanıyı sakin biçimde netleştirmek, etkilenmenin derecesini anlamak ve doğum öncesinden itibaren doğru ekiplerle plan yapmaktır.
Sık Sorulan Sorular
- Spina bifida nedir?
- Omurganın ve omuriliği koruyan yapıların gebeliğin çok erken döneminde tam kapanmamasıyla oluşan bir nöral tüp defektidir.
- Gebelikte nasıl anlaşılır?
- Çoğu olguda ayrıntılı gebelik ultrasonunda düşünülür ve fetal tıp değerlendirmesiyle netleştirilir.
- Her spina bifida aynı şiddette midir?
- Hayır. Açık ve kapalı formlar ile lezyonun seviyesi tabloyu belirgin biçimde değiştirebilir.
- Spina bifida hangi sorunlara yol açabilir?
- Yürüme, bacak gücü, mesane-bağırsak kontrolü ve bazı nörolojik işlevler etkilenebilir.
- Folat neden önemlidir?
- Yeterli folik asit kullanımı nöral tüp defekti riskini azaltmaya yardımcı olur.
İlgili Yazılar
Muayene ve klinik değerlendirme için randevu oluşturun
Sağlık durumunuzla ilgili bireysel değerlendirme için randevu sayfasından talep oluşturabilirsiniz.
Randevu Talebi